Пресенилин

Solution structure of the human presenilin-1 CTF subunit.[1]
Пресенилины
Обозначения в базах данных
Pfam	PF01080
InterPro	IPR001108

Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — sel-12 и hop-1.^[2]

Мутации в пресенилинах приводят к раннему началу болезни Альцгеймера.

Ссылки

• PS (Пресенилины): общие сведения — medbiol.ru

Примечания

1. ↑ PDB 2KR6; Doetsch V (2010). «Solution structure of presenilin-1 CTF subunit». to be published.
2. ↑ Agata Smialowskaa, Ralf Baumeister. Presenilin function in Caenorhabditis elegans (англ.) // Neurodegenerative Diseases. — October 2006. — Vol. 3. — № 4—5. — P. 227—232. — DOI:10.1159/000095260. PMID 17047361.  (Проверено 2 ноября 2009).