Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика
Cri du chat or Cri-du -chat
Criduchat.jpg
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
МКБ-10 Q93.493.4
МКБ-9 758.31758.31
OMIM 123450 123450
DiseasesDB 29133 29133
MedlinePlus 001593 001593
eMedicine ped/504  ped/504 

Синдром кошачьего крика (Cri-Du-Chat Syndrome) (синонимы: болезнь кошачьего крика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского учёного).

Генетика

Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

  • общее отставание в развитии,
  • низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
  • лунообразное лицо с широко расставленными глазами
  • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз.

Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Ссылки


ДНК
Wiki letter w.svg
 Для улучшения этой статьи желательно?:
  • Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Полезное


Смотреть что такое "Синдром кошачьего крика" в других словарях:

  • синдром «кошачьего крика» — синдром Лежена НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации; также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter q11); название… …   Справочник технического переводчика

  • синдром кошачьего крика — синдром “кошачьего крика”. См. синдром Лежена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • синдром кошачьего крика — см. Болезнь кошачьего крика …   Большой медицинский словарь

  • Синдром «кошачьего крика» — (Lejeune, 1963) – наследственная патология, тип генетической трансмиссии не установлен. Типичными признаками расстройства являются: 1. микроцефалия; 2. круглое лицо; 3. гипертелоризм; 4. эпикантальные складки или скошенные глазные щели.… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА — (cri du chat syndrome) врожденная задержка умственного развития, сопровождающаяся множественными физическими аномалиями, а также напоминающим кошачий крик плачем младенцев. Заболевание развивается в результате хромосомного нарушения, когда в… …   Толковый словарь по медицине

  • Кошачьего крика синдром — Cri du chat or Cri du chat Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D) МКБ 10 Q93.4 МКБ 9 …   Википедия

  • Синдром Кошачьего Крика (Cri-Du-Chat Syndrome) — врожденная задержка умственного развития, сопровождающаяся множественными физическими аномалиями, а также напоминающим кошачий крик плачем младенцев. Заболевание развивается в результате хромосомного нарушения, когда в наборе хромосом отсутствует …   Медицинские термины

  • «Кошачьего крика» синдром с Лежена — «Кошачьего крика» синдром, с. Лежена * «кацінага крыку» сіндром, с. Лежэна * cat’s cry syndrom or cri du cat s. or Lejeune s. «кошачий крик» …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Болезнь кошачьего крика — Cri du chat or Cri du chat Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D) МКБ 10 Q93.4 МКБ 9 …   Википедия

  • болезнь кошачьего крика — (син.: Лежена синдром, синдром кошачьего крика) Б., обусловленная аномалией хромосом группы В; характеризуется отклонением в развитии гортани, в результате чего крик ребенка напоминает кошачий, микроцефалией, умственной отсталостью, задержкой… …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»