GAB2

GRB2-associated binding protein 2

Обозначения
Символы	GAB2
Entrez Gene	9846
HGNC	14458
OMIM	606203
RefSeq	NM_080491
UniProt	Q9UQC2
Другие данные
Локус	11-я хр., 11q13.4-13.5

GRB2-associated binding protein 2 или GAB2 - адаптерный белок, основной активатор фосфатидил-инозитол-3-киназы. В ходе крупного генетического исследования было обнаружено, что у носителей аллели ApoE4, наиболее сильно связанной с риском болезни Альцгеймера, некоторые вариации гена GAB2 влияют на риск заболевания.^[1] Один из обнаруженных однонуклеотидных полиморфизмов гена GAB2, rs2373115, показал увеличение риска заболевания у носителей ApoE4 в 4 раза.

Примечания

1. ↑ Reiman EM, Webster JA, Myers AJ, Hardy J, Dunckley T, Zismann VL, Joshipura KD, Pearson JV, Hu-Lince D, Huentelman MJ, Craig DW, Coon KD, Liang WS, Herbert RH, Beach T, Rohrer KC, Zhao AS, Leung D, Bryden L, Marlowe L, Kaleem M, Mastroeni D, Grover A, Heward CB, Ravid R, Rogers J, Hutton ML, Melquist S, Petersen RC, Alexander GE, Caselli RJ, Kukull W, Papassotiropoulos A, Stephan DA (2007). «GAB2 Alleles Modify Alzheimer's Risk in APOE varepsilon4 Carriers» 54 (5): 713-720. DOI:10.1016/j.neuron.2007.05.022. PMID 17553421. Free full text Free PDF Genetic data in the public domain

Внешние ссылки

• Scientists find new dementia gene - "Учёные обнаружили новую генетическую связь с деменцией" - BBC News, 9 June 2007. (англ.)