Хромотрипсис

Хромотрипсис в раковых клетках

Хромотрипсис (греч. χρῶμα — цвет и τρiψις — фрагментация) — одномоментный клеточный кризис, ведущий к образованию сложных комплексных хромосомных перестроек.

Термин введён Филиппом Стефенсом с соавт. (Philip Stephens et al.) в публикации 2011 года, посвященной изучению геномных перестроек в раковых клетках при помощи парноконцевого секвенирования^[1]. В данной работе авторы показали, что в клетках различных типов раков (2-3% всех изученных случаев) могут содержаться очень сложные перестройки, образовавшиеся единовременно после массивной фрагментации отдельного геномного региона.

В дальнейшем последствия подобных катастрофических событий (хромотрипсиса) были обнаружены в отдельных случаях врождённых сбалансированных транслокаций^[2] и при анализе комплексных хромосомных перестроек у лиц с задержкой развития и/или умственной отсталостью^[3].

Примечания

1. ↑ Stephens PJ, Greenman CD, Fu B et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development // Cell. — 2011. — Т. 144. — № 1. — С. 27-40. — PMID 21215367.
2. ↑ Chiang C, Jacobsen JC, Ernst C et al. Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration // Nat Genet. — 2012. — Т. 44. — № 4. — С. 392-7. — PMID 22388000.
3. ↑ Liu P, Erez A, Nagamani SCS et al. Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements // Cell. — 2011. — Т. 146. — № 6. — С. 889-903. — PMID 21925314.