Аниридия

Аниридия
Аниридия
МКБ-10	Q13.113.1
МКБ-9	743.45743.45
OMIM	106200	106200
DiseasesDB	723	723
eMedicine	oph/43	oph/43
MeSH	C11.250.060	C11.250.060

Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией^[1]. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы^[2]. Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой^[1].

PAX6

Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Синтезируемый им белок запускает каскад процессов, регулирующих формирование глаз, а также некоторых других структур^[3]. Этот ген является чрезвычайно консервативным. Установлено, что PAX6 человека и данио рерио совпадают на 95 %, хотя их эволюционные линии разошлись около 400 миллионов лет назад.

Мутации в гене PAX6 вызывает глазные патологии, подобные аниридии, у мышей. Аниридия — аутосомно-доминантое заболевание, проявляющееся в случае, когда имеется хотя бы одна копия дефектного гена. Гомозиготность по дефекту гена PAX6 проявляется множественными нарушениями строения глазной системы и мозга и приводит к смерти. В 2001 году отмечено 2 случая гомозиготной аниридии, оба пациента погибли вскоре после рождения. При вскрытии была выявлена патология мозга. У мышей гомозиготность по дефекту гена PAX6 приводит к аналогичным последствиям^[4]. Мутации в гене PAX6 также сопровождаются предрасположенностью к развитию нефробластомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. В некоторых случаях аниридия затрагивает лишь часть радужной оболочки, и такие люди имеют более или менее нормальное зрение.

Лечение

Лечение симптоматическое. Назначается ношение косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).

Примечания

1. ↑ ^{1 2} Lang, K Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). — Thieme, 2007. — P. 208. — ISBN 1588905551
2. ↑ Singh, Daljit; Arun Verma Aniridia. eMedicine (17 January 2008). Проверено 2 февраля 2010.
3. ↑ Lee H, Khan R, O'Keefe M (November 2008). «Aniridia: current pathology and management». Acta Ophthalmol 86 (7): 708–15. DOI:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. PMID 18937825.
4. ↑ Gehring, W. J. (2001). «The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types». Zoology 104 (3–4): 171–181. DOI:10.1078/0944-2006-00022.

Ссылки

• Аниридия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона: В 86 томах (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
• The Aniridia Network
• Аниридия и её типы