ErbB4

ErbB4

Структура белка ErbB-4.

Обозначения
Символы	ERBB4; HER4
Entrez Gene	2066
HGNC	3432
OMIM	600543
RefSeq	NM_001042599
UniProt	Q15303
Другие данные
Шифр КФ	2.7.10.1
Локус	2-я хр., 2q33.3 -q34

ErbB-4 — мембранный белок из семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB рецепторных тирозиновых протеинкиназ, кодируется геном человека ERBB4.

Функция

Семейство ErbB включает 4 мембрано-связанных тирозиновых протеинкиназ (рецептор эпидермального фактора роста, или ErbB-1, а также ErbB-2 и ErbB-3). ErbB-4 играет ключевую роль в качестве поверхностного клеточного рецептора нейрегулинов 1 и 2 и белков семейства эпидермального фактора роста. Он регулирует развитие сердца, центральной нервной системы и молочной железы. Участвует в регуляции транскрипции генов, пролиферации, дифференцировки, миграции и апоптоза клеток.

Тканевая специфичность

Высокий уровень экспрессии ErbB-4 обнаружен в мозге, сердце, почках, а также в скелетных мышцах, паращитовидной железе, мозжечке, гипофизе, селезёнке, яичках и молочной железе. Щитовидная железа, лёгкие, слюнные железы и поджелудочная железа продуцируют белок с низким уровнем экспрессии.

Клиническое значение

Мутации гена ERBB4 были ассоциированы с развитием карциномы^[1] и шизофрении.^[2]

См. также

• Рецептор эпидермального фактора роста

Примечания

1. ↑ Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian).
2. ↑ Silberberg G, Darvasi A, Pinkas-Kramarski R, Navon R (2006). «The involvement of ErbB4 with schizophrenia: association and expression studies». Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141 (B2): 142–8. DOI:10.1002/ajmg.b.30275. PMID 16402353.

Библиография

• Carpenter G (2003). «ErbB-4: mechanism of action and biology». Exp. Cell Res. 284 (1): 66–77. DOI:10.1016/S0014-4827(02)00100-3. PMID 12648466.