Периферический миелиновый белок 22

Периферический миелиновый белок 22

Обозначения
Символы	PMP22; HNPP, GAS-3, Sp110
Entrez Gene	5376
HGNC	9118
OMIM	601097
RefSeq	NM_000304
UniProt	Q01453
Другие данные
Локус	17-я хр., 17p12

Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.

Структура и функция

Зрелый белок состоит из 160 аминокислоты. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.

Патология

Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.

Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:

• болезнь Шарко-Мари-Тут, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E
• синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III)
• воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
• наследственная нейропатия HNPP

Ссылки

• Snipes GJ, Suter U, Welcher AA, Shooter EM (April 1992). «Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13)». J. Cell Biol. 117 (1): 225–38. PMID 1556154.