Хлоридный канал 1

Хлоридный канал 1

Обозначения
Символы	CLCN1; CLC1
Entrez Gene	1180
HGNC	2019
OMIM	118425
RefSeq	NM_000083
UniProt	P35523
Другие данные
Локус	7-я хр., 7q12

Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.

Патология

Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.

Ссылки

• Hudson AJ, Ebers GC, Bulman DE (1995). «The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases.». Brain 118 ( Pt 2): 547–63. PMID 7735894.
• Uchida S, Sasaki S, Marumo F (1996). «Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels.». Nippon Jinzo Gakkai shi 38 (7): 285–9. PMID 8741388.